Neugeborenenscreening in der D-A-CH-Region – Heute und in Zukunft

Anlass

Ab 15. Mai 2026 wird das Neugeborenenscreening (NGS) in Deutschland um vier zusätzliche Untersuchungen erweitert – Vitamin-B12-Mangel sowie die Stoffwechselerkrankungen Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie . Seit den 60er-Jahren werden in Deutschland, Österreich und der Schweiz flächendeckende NGS durchgeführt. Dadurch können seltene genetische Erkrankungen wie Phenylketonurie oder Mukoviszidose vor Symptomeintritt entdeckt und frühzeitig behandelt werden. Im Laufe der Zeit wurde das NGS kontinuierlich um zusätzliche Untersuchungen auf neue Erkrankungen erweitert.

Derzeit werden in Deutschland und Österreich über 20, in der Schweiz elf genetische Erkrankungen vom NGS erfasst. Am zweiten oder dritten Tag nach der Geburt werden den Kindern dafür einige Tropfen Blut entnommen, die anschließend getrocknet und dann mittels verschiedener enzymatischer und immunologischer Testverfahren oder Massenspektrometrie untersucht werden.

Mithilfe der Ganzgenomsequenzierung ist in den vergangenen Jahren eine weitere Methode als NGS-Möglichkeit in den Fokus gerückt. Bei dem sogenannten genomischen Neugeborenenscreening wird das gesamte Erbgut direkt nach der Geburt aufgeschlüsselt. Anschließend können genetische Erkrankungen gezielt gesucht werden, die durch das traditionelle Screening nicht erfasst werden. International laufen Studien, die das Potenzial, die Machbarkeit, die Akzeptanz sowie ethische und rechtliche Aspekte untersuchen .

Auch in Deutschland wird geforscht: An den Universitäten Heidelberg und Mannheim setzten sich Forschende in dem NEW-LIVES-Projekt mit den juristischen, ethischen, sozialen und medizinischen Rahmenbedingungen eines genomischen Screenings in Deutschland auseinander .

Mit Expertinnen und Experten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz haben wir im Press Briefing über die anstehende Erweiterung im NGS diskutiert sowie erläutert, wie sich die Screenings zwischen den Ländern unterscheiden, was die medizinischen und ethischen Bedingungen für ein genomisches Screening sind und wie das Neugeborenenscreening in der Zukunft aussehen könnte.

Video und Transkript

Auf unserem Youtube-Kanal können Sie das Video in der Sprecheransicht oder Galerieansicht anschauen.

Das Transkript können Sie hier als PDF herunterladen.

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Quellen

Literaturstellen, die vom SMC zitiert wurden

[] Gemeinsamer Bundesausschuss (15.05.2025): Früherkennung: G-BA erweitert Neugeborenen-Screening auf Vitamin-B12-Mangel und weitere Stoffwechselerkrankungen. Pressemitteilung.

[] Ziegler A et al. (2025): Expanded Newborn Screening Using Genome Sequencing for Early Actionable Conditions. JAMA. DOI: 10.1001/jama.2024.19662

[] Reimers R et al. (2025): Clinical utility and cost-effectiveness of BeginNGS newborn screening by genome sequencing and standard newborn screening for severe childhood genetic diseases: an adaptive, international and comparative clinical trial. BMJ Open. DOI: 10.1136/bmjopen-2024-098609.

[] Carli D et al. (2025): A Genomic Sequencing Approach to Newborn Mass Screening. JAMA Network Open. DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2025.38198.

[] Lunke S et al. (2025): Feasibility, acceptability and clinical outcomes of the BabyScreen+ genomic newborn screening study. Nature Medicine. DOI: 10.1038/s41591-025-03986-z.

[] Alex K et al. (2025): Empfehlungen zu ethischen, rechtlichen, sozialen und medizinischen Rahmenbedingungen für ein genomisches Neugeborenen-Screening-Programm in Deutschland. Stellungnahme der Projektgruppe NEW_LIVES „Genomic NEWborn screening programs – Legal Implications, Value, Ethics and Society”. Universität Heidelberg. DOI: 10.11588/fmk.2025.26.111791.